Біологічна функція та патогенез
Ген MC4R кодує рецептор меланокортину 4, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в мембрані нейронів гіпоталамуса, ділянки мозку, що контролює апетит і енергетичний баланс. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від гормонів, таких як альфа-меланоцитстимулюючий гормон (α-MSH) та білок, пов'язаний з агути (AgRP), для регуляції споживання їжі та витрат енергії. Завдяки цьому він підтримує масу тіла та енергетичний гомеостаз. Цей процес важливий для контролю голоду, насичення та швидкості метаболізму.
Патогенні варіанти в одній копії гена MC4R порушують цю сигналізацію та спричиняють ожиріння, пов'язане з MC4R, поширену форму моногенного ожиріння. Коли рецептор не працює належним чином, мозок отримує слабші сигнали насичення, що призводить до збільшення споживання їжі та зниження витрат енергії, що може впливати на весь організм і спричиняти такі проблеми, як тяжке ожиріння з раннім початком, гіперфагія та підвищений ризик цукрового діабету 2 типу та серцево-судинних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
