Біологічна функція та патогенез
Ген MARS2 кодує метіоніл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту метіонін до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків усередині мітохондрій. Завдяки цьому мітохондрії можуть виробляти необхідні білки, потрібні для виробництва енергії та нормальної роботи клітин. Цей процес важливий для правильної роботи багатьох органів, особливо тих, які потребують багато енергії, як-от мозок, м’язи та печінка.
Патогенні варіанти в обох копіях гена MARS2 порушують роботу метіоніл-тРНК-синтетази 2 і спричиняють рідкісний мітохондріальний розлад, наприклад, спадкову спастичну параплегію 43 або складний неврологічний синдром. Коли фермент не працює належним чином, синтез білків у мітохондріях порушується, що призводить до зниження виробництва енергії та накопичення пошкоджених білків. Це може впливати на нервову систему, м’язи та інші органи, викликаючи такі проблеми, як прогресуюча м’язова скутість (спастичність), слабкість, затримка розвитку та труднощі з координацією рухів.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання, тип 25 ORPHA:447954Спадкова мутація
