MAP3K14 — мітоген-активована протеїнкіназа кіназа кіназа 14

Ген MAP3K14 кодує NF-каппа-B-індукуючу кіназу (NIK), фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. NIK допомагає активувати неканонічний сигнальний шлях NF-каппа-B шляхом фосфорилювання та активації IKK-альфа, яка потім перетворює p100 на p52. Завдяки цьому він дозволяє імунним клітинам реагувати на сигнали від рецепторів лімфотоксину-бета, CD40 та BAFF-R, що важливо для розвитку та функціонування лімфоїдних органів та імунних відповідей.

Патогенні варіанти в гені MAP3K14 порушують неканонічну сигналізацію NF-каппа-B і спричиняють первинний імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли NIK не працює належним чином, імунні клітини не можуть правильно активувати NF-каппа-B, що може впливати на лімфатичні вузли, селезінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький рівень антитіл та порушення імунних відповідей.