Біологічна функція та патогенез
Ген MAOA кодує моноаміноксидазу A, фермент, що знаходиться переважно у зовнішній мембрані мітохондрій, енергопродукуючих структур всередині клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати моноамінові нейромедіатори, такі як серотонін, норадреналін і дофамін, шляхом видалення аміногрупи — процес, який називається окислювальним дезамінуванням. Завдяки цьому він регулює рівні цих нейромедіаторів у мозку та інших тканинах, що важливо для настрою, поведінки та реакції на стрес.
Патогенні варіанти в гені MAOA порушують розщеплення моноамінів і спричиняють синдром Бруннера, рідкісний Х-зчеплений рецесивний розлад. Коли моноаміноксидаза A не працює належним чином, надлишок серотоніну, норадреналіну та дофаміну накопичується, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як імпульсивна агресія, легка інтелектуальна недостатність та порушення сну.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Недостатність моноаміноксидази A ORPHA:3057Спадкова мутація