Біологічна функція та патогенез
Ген MALT1 кодує білок під назвою паракаспаза, який знаходиться переважно в цитоплазмі імунних клітин, зокрема лімфоцитів. MALT1 допомагає активувати сигнальний шлях NF-κB, утворюючи комплекс з іншими білками (CARD11 і BCL10) та розщеплюючи специфічні білки-мішені, що дозволяє клітині реагувати на інфекції та виробляти запальні молекули. Цей процес важливий для розвитку та функціонування імунної системи, включаючи активацію T- і B-клітин.
Патогенні варіанти в гені MALT1 порушують активацію сигнального шляху NF-κB і спричиняють вроджену помилку імунітету, відому як дефіцит MALT1, рідкісний первинний імунодефіцит. Коли паракаспаза не працює належним чином, імунні клітини не можуть ефективно реагувати на збудників, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка росту та підвищений ризик тяжких ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
MALT-лімфома ORPHA:52417Частина злитого гена
-
Комбінований імунодефіцит внаслідок дефіциту MALT1 ORPHA:397964Спадкова мутація
