MAGT1 — транспортер магнію 1

Ген MAGT1 кодує транспортер магнію 1, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. MAGT1 допомагає транспортувати іони магнію в клітини, що важливо для багатьох клітинних процесів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати належний рівень магнію, що важливо для нормальної імунної функції та розвитку.

Патогенні варіанти в гені MAGT1 порушують транспорт магнію та спричиняють X-зчеплений імунодефіцит з дефіцитом магнію, інфекцією вірусу Епштейна-Барр та новоутвореннями (XMEN), імунний розлад. Коли транспортер магнію 1 не працює належним чином, магній не може правильно потрапляти в клітини, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як підвищена сприйнятливість до інфекцій, особливо вірусу Епштейна-Барр, та підвищений ризик лімфоми.