MAGED2 — Член родини MAGE D2

Ген MAGED2 кодує білок, що належить до родини MAGE, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. MAGED2 допомагає регулювати функцію інших білків, взаємодіючи з ними та контролюючи їх активність, особливо у відповідь на клітинний стрес. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адаптуватися до змін у навколишньому середовищі та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для розвитку та функціонування нирок та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені MAGED2 порушують нормальну функцію білка та спричиняють тяжку форму антенатального синдрому Барттера, ниркового розладу. Коли MAGED2 не працює належним чином, нирки не можуть належним чином реабсорбувати сіль і воду, що призводить до надмірної втрати рідини та електролітного дисбалансу. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як полігідрамніон (надлишок навколоплідних вод), передчасні пологи та небезпечне для життя зневоднення у новонароджених.