LYZ — лізоцим

Ген LYZ кодує лізоцим — фермент, який переважно знаходиться в лізосомах і в таких рідинах, як сльози та слина. Лізоцим допомагає руйнувати пептидоглікани бактеріальних клітинних стінок, розщеплюючи зв’язок між N-ацетилмурамовою кислотою та N-ацетилглюкозаміном. Завдяки цьому він забезпечує першу лінію захисту від бактеріальних інфекцій, а також сприяє переробці бактеріальних компонентів усередині клітин. Цей процес важливий для вродженого імунітету та нормальної роботи нирок та інших органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена LYZ можуть порушувати структуру та функцію лізоциму та спричиняти спадковий нирковий амілоїдоз — рідкісне захворювання, що характеризується накопиченням аномальних білкових відкладень (амілоїду) в нирках. Коли лізоцим не працює належним чином, він може неправильно згортатися та утворювати амілоїдні фібрили, які накопичуються в нирках, призводячи до ураження нирок і таких проблем, як протеїнурія, гіпертензія та прогресуюча ниркова недостатність.