Головна › Гени › LTBP4 — латентний білок 4, що зв'язує трансформуючий фактор росту бета
HGNC: LTBP4

LTBP4 — латентний білок 4, що зв'язує трансформуючий фактор росту бета

International Name (EN): latent transforming growth factor beta binding protein 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LTBP4 кодує латентний білок 4, що зв'язує трансформуючий фактор росту бета, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі. LTBP4 допомагає регулювати доступність і активність трансформуючого фактора росту бета (TGF-β), зв'язуючись з ним і утримуючи його в неактивному комплексі. Таким чином він контролює, скільки активного TGF-β вивільняється для сигналізації клітин, що важливо для розвитку та підтримки сполучних тканин, таких як шкіра, легені та кровоносні судини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LTBP4 порушують регуляцію сигналізації TGF-β і спричиняють розлад, який називається cutis laxa з тяжкими легеневими, шлунково-кишковими та сечовими аномаліями. Коли LTBP4 не працює належним чином, сигналізація TGF-β порушується, що призводить до дефекту сполучної тканини. Це може вражати шкіру, легені, кишечник і сечовивідні шляхи, спричиняючи такі проблеми, як в'яла та обвисла шкіра, тяжке захворювання легень, а також шлунково-кишкові та сечові аномалії.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →