LRSAM1 — лейцин-збагачений повтор та sterile alpha motif, що містить 1

Ген LRSAM1 кодує E3 убіквітин-протеїн лігазу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі, де вона взаємодіє з ендосомами та цитоскелетом. LRSAM1 допомагає приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їхню функцію, а також відіграє роль у сортуванні білків у клітинах і у формуванні везикул. Завдяки цьому вона підтримує нормальний контроль якості білків і сприяє здоров'ю нервових клітин, особливо в периферичній нервовій системі. Цей процес важливий для розвитку та підтримки периферичних нервів і для належної клітинної відповіді на стрес.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LRSAM1 порушують його лігазну активність і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 2P, спадкову периферичну нейропатію. Коли LRSAM1 не працює належним чином, пошкоджені білки можуть накопичуватися, а нормальний ендосомний транспорт порушується, що може впливати на периферичні нерви та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість і атрофія, втрата чутливості та зниження рефлексів у руках і ногах.