Біологічна функція та патогенез
LRP6 кодує трансмембранний рецепторний білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані. LRP6 діє як ко-рецептор для сигнальних білків Wnt, допомагаючи активувати шлях Wnt/β-катеніну шляхом зв'язування з лігандами Wnt та передачі сигналів у клітину. Завдяки цьому він контролює активність генів, що беруть участь у рості, поділі та диференціації клітин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, формування кісток та підтримки різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена LRP6 можуть порушити сигналізацію Wnt і спричинити розлади, пов'язані з LRP6, які можуть включати аномалії розвитку кісток, розвитку зубів та підвищений ризик метаболічних і серцево-судинних захворювань. Коли LRP6 не працює належним чином, сигналізація Wnt знижується, що може впливати на скелет, зуби та інші органи, призводячи до таких ознак, як аномальна щільність кісток, аномалії зубів та потенційно проблеми з серцем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
