LRMDA — асоційований з диференціацією меланоцитів, багатий на лейцин

Ген LRMDA кодує білок, багатий на лейцин, який переважно знаходиться в меланоцитах — клітинах, що виробляють пігмент у шкірі, волоссі та очах. Цей білок допомагає регулювати розвиток і функцію меланоцитів, контролюючи експресію генів, залучених до пігментації, і, можливо, взаємодіючи з іншими білками в сигнальних шляхах. Завдяки цьому він забезпечує належне вироблення та розподіл меланіну, що важливо для нормальної пігментації та захисту від ультрафіолетового випромінювання.

Патогенні варіанти в гені LRMDA порушують диференціацію меланоцитів і спричиняють окулошкірний альбінізм типу 7 (OCA7) — рідкісне генетичне захворювання, що характеризується зниженою пігментацією шкіри, волосся та очей. Коли білок LRMDA не працює належним чином, меланоцити не дозрівають або виробляють недостатньо меланіну, що призводить до гіпопігментації та проблем із зором, таких як ністагм, світлобоязнь і зниження гостроти зору.