LPL — ліпопротеїнліпаза

Ген LPL кодує ліпопротеїнліпазу — фермент, що знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, які вистилають кровоносні судини. Ліпопротеїнліпаза допомагає розщеплювати тригліцериди в ліпопротеїнах, таких як хіломікрони та ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПДНЩ), на вільні жирні кислоти та гліцерол. Завдяки цьому жирні кислоти можуть поглинатися тканинами для отримання енергії або запасання. Цей процес важливий для ліпідного обміну та енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LPL порушують розщеплення тригліцеридів і спричиняють дефіцит ліпопротеїнліпази — рідкісне спадкове захворювання ліпідного обміну. Коли ліпопротеїнліпаза не працює належним чином, тригліцериди накопичуються в крові (гіпертригліцеридемія), що може вражати підшлункову залозу, шкіру та інші органи й спричиняти такі проблеми, як рецидивний біль у животі, еруптивні ксантоми та панкреатит.