Біологічна функція та патогенез
Ген LPAR4 кодує рецептор, спряжений з G-білком, для лізофосфатидної кислоти (LPA), який знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від LPA всередину клітини шляхом активації G-білків, які потім запускають різні сигнальні шляхи. Таким чином, він регулює важливі клітинні процеси, такі як проліферація, міграція та виживання клітин. Цей процес важливий для розвитку, відновлення тканин та імунних відповідей.
Патогенні варіанти в гені LPAR4 можуть порушити сигналізацію LPA та спричинити різні розлади, включаючи деякі види раку та аномалії розвитку. Коли рецептор не працює належним чином, клітинна сигналізація порушується, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як аномальний ріст клітин, порушення загоєння ран та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Соматична мутація
