Біологічна функція та патогенез
Ген LONP1 кодує мітохондріальну протеазу, яка називається лон-пептидазою 1 і знаходиться переважно в матриксі мітохондрій. Цей фермент допомагає розщеплювати пошкоджені або неправильно згорнуті білки та регулює рівень певних білків, задіяних у експресії мітохондріальних генів. Завдяки цьому він підтримує якість мітохондріальних білків і забезпечує належну роботу мітохондрій, що важливо для виробництва енергії та клітинного метаболізму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LONP1 порушують активність протеази та спричиняють спектр мітохондріальних захворювань, включаючи синдром CODAS (церебральні, очні, зубні, вушні та скелетні аномалії). Коли лон-пептидаза 1 не працює належним чином, пошкоджені білки накопичуються в мітохондріях, що призводить до мітохондріальної дисфункції, яка може вражати багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, катаракта, аномалії зубів, втрата слуху та деформації скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена діафрагмальна грижа ORPHA:2140Major susceptibility factor in
-
Дефіцит E1-альфа піруватдегідрогенази ORPHA:79243Спадкова мутація
-
Синдром КОДАС ORPHA:1458Спадкова мутація
