Біологічна функція та патогенез
Ген LMNB2 кодує ламін B2, білок, що знаходиться переважно в ядерній ламіні — сітчастій структурі під ядерною оболонкою. Ламін B2 допомагає підтримувати структуру ядра та організовує хроматин (упаковану ДНК). Завдяки цьому він зберігає форму ядра та регулює експресію генів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо мозку та жирової тканини.
Патогенні варіанти в гені LMNB2 можуть порушувати ядерну ламіну та спричиняти ламінопатії, зокрема часткову ліподистрофію та прогресуючу міоклонус-епілепсію. Коли ламін B2 не працює належним чином, структура ядра слабшає, а регуляція генів порушується, що може впливати на мозок, жирову тканину та інші органи, призводячи до таких симптомів, як судоми, втрата жирової тканини та порушення розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Набута парціальна ліподистрофія ORPHA:79087Major susceptibility factor in
-
Прогресуюча міоклонічна епілепсія 9 типу ORPHA:457265Спадкова мутація
