Головна › Гени › LITAF — ліпополісахарид-індукований фактор TNF
HGNC: LITAF

LITAF — ліпополісахарид-індукований фактор TNF

International Name (EN): lipopolysaccharide induced TNF factor

1 Біологічна функція та патогенез

Ген LITAF кодує ліпополісахарид-індукований фактор TNF, білок, що знаходиться переважно в мембранах ендосом і лізосом. LITAF допомагає регулювати вироблення TNF, ключової сигнальної молекули запалення, сприяючи транспортуванню та обробці білків, залучених до імунних відповідей. Таким чином, він контролює, наскільки сильно імунна система реагує на бактеріальні інфекції та інші стимули. Цей процес важливий для належних запальних реакцій та знищення патогенів.

Патогенні варіанти в одній копії гена LITAF порушують регуляцію вироблення TNF і спричиняють хворобу Шарко-Марі-Тута типу 1C, периферичну нейропатію. Коли LITAF не працює належним чином, мієлінова оболонка, що ізолює нервові волокна, пошкоджується, що може вражати периферичні нерви та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість, втрата чутливості та деформації стоп.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →