Біологічна функція та патогенез
Ген LIPC кодує печінкову ліпазу, фермент, що знаходиться переважно на поверхні клітин печінки та в кровотоці, де він закріплений на капілярах печінки та інших тканин. Печінкова ліпаза допомагає розщеплювати тригліцериди та фосфоліпіди в ліпопротеїнах, таких як ЛПВЩ і ЛПНЩ, шляхом видалення жирних кислот. Завдяки цьому вона допомагає перебудовувати ліпопротеїни та очищати кров від жирів, що важливо для підтримки здорового рівня холестерину та ліпідного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LIPC порушують розщеплення тригліцеридів і фосфоліпідів, спричиняючи дефіцит печінкової ліпази — рідкісний спадковий ліпідний розлад. Коли печінкова ліпаза не працює належним чином, ліпопротеїни, такі як ЛПВЩ і ЛПНЩ, не обробляються нормально, що призводить до підвищення рівня тригліцеридів і аномального рівня холестерину, що може збільшити ризик панкреатиту та серцево-судинних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
