LIAS — ліпоєва кислота синтетаза

Ген LIAS кодує фермент ліпоєва кислота синтетаза, який знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає виробляти ліпоєву кислоту — молекулу, необхідну для багатьох ферментних комплексів, які виробляють енергію та розщеплюють амінокислоти. Завдяки цьому клітини можуть виробляти енергію та підтримувати належний метаболізм. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та функціонування нервової системи та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LIAS порушують вироблення ліпоєвої кислоти та спричиняють рідкісне метаболічне захворювання — дефіцит ліпоєвої кислоти синтетази. Коли ліпоєва кислота синтетаза не працює належним чином, вироблення енергії порушується, і можуть накопичуватися токсичні речовини, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.