Біологічна функція та патогенез
Ген LHCGR кодує рецептор лютеїнізуючого гормону/хоріонічного гонадотропіну, G-білок-спряжений рецептор, що знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин гонад, таких як клітини Лейдіга в яєчках та тека- і гранульозні клітини в яєчниках. Цей рецептор зв'язується з лютеїнізуючим гормоном (ЛГ) та хоріонічним гонадотропіном (ХГЛ), і після зв'язування активує сигнальні шляхи, які стимулюють вироблення статевих стероїдів і підтримують розвиток гамет. Завдяки цьому він дозволяє гонадам реагувати на гормональні сигнали від гіпофіза та плаценти, що важливо для статевого розвитку, статевого дозрівання та фертильності.
Патогенні варіанти в гені LHCGR порушують функцію рецептора та спричиняють такі розлади, як гіпоплазія клітин Лейдіга у чоловіків та гіпергонадотропна недостатність яєчників у жінок. Коли рецептор не працює належним чином, гонади не можуть реагувати на ЛГ та ХГЛ, що призводить до порушення вироблення тестостерону або естрогену, що може впливати на статевий розвиток і фертильність та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії, затримка статевого дозрівання та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
