LHB — бета-субодиниця лютеїнізуючого гормону

Ген LHB кодує бета-субодиницю лютеїнізуючого гормону (ЛГ), глікопротеїнового гормону, що виробляється в гіпофізі. Ця субодиниця з'єднується зі спільною альфа-субодиницею, утворюючи функціональний ЛГ, який вивільняється в кровотік і діє на статеві залози (яєчники та яєчка). ЛГ допомагає контролювати вироблення статевих гормонів, таких як тестостерон та естроген, а також запускає овуляцію у жінок і вироблення сперми у чоловіків. Цей процес важливий для нормального репродуктивного розвитку та фертильності.

Патогенні варіанти в гені LHB порушують утворення або функцію лютеїнізуючого гормону та спричиняють гіпогонадизм, репродуктивний розлад. Коли бета-субодиниця є аномальною, ЛГ не може належним чином стимулювати статеві залози, що призводить до низького рівня статевих гормонів. Це може впливати на репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як затримка статевого дозрівання, відсутність або нерегулярність менструацій, безпліддя та недорозвиненість вторинних статевих ознак.