Біологічна функція та патогенез
Ген LDLRAP1 кодує адаптерний білок 1 рецептора ліпопротеїнів низької щільності, який знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу клітинної мембрани. Цей білок допомагає засвоювати рецептори ЛПНЩ, зв'язуючи їх з клітинним апаратом, що утворює окаймлені ямки, дозволяючи клітині захоплювати з крові частинки ЛПНЩ, багаті на холестерин. Завдяки цьому він забезпечує видалення надлишку холестерину ЛПНЩ з кровотоку, що важливо для підтримки нормального рівня холестерину та запобігання серцево-судинним захворюванням.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LDLRAP1 порушують засвоєння рецепторів ЛПНЩ і спричиняють аутосомно-рецесивну гіперхолестеринемію, розлад ліпідного обміну. Коли LDLRAP1 не працює належним чином, холестерин ЛПНЩ накопичується в крові, що може впливати на серцево-судинну систему та спричиняти такі проблеми, як дуже високий рівень холестерину, ранній атеросклероз і підвищений ризик серцевих нападів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія ORPHA:391665Спадкова мутація
