LDLR — рецептор ліпопротеїнів низької щільності

Ген LDLR кодує рецептор ліпопротеїнів низької щільності, білок, що знаходиться переважно на клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає видаляти частинки ліпопротеїнів низької щільності (ЛПНЩ) з кровотоку, зв'язуючись з ними та переносячи їх у клітину, де вони розщеплюються. Таким чином він контролює рівень холестерину в крові та дозволяє клітинам засвоювати необхідний їм холестерин. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня холестерину та запобігання накопиченню бляшок у кровоносних судинах.

Патогенні варіанти в гені LDLR порушують видалення ЛПНЩ з крові та спричиняють сімейну гіперхолестеринемію, спадкове захворювання обміну холестерину. Коли рецептор ЛПНЩ не працює належним чином, холестерин ЛПНЩ залишається в крові на дуже високому рівні, що може впливати на серце та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як ранні інфаркти, біль у грудях та відкладення холестерину на шкірі та очах.