Біологічна функція та патогенез
Ген LCT кодує лактазу, фермент, що знаходиться переважно в щітковій облямівці тонкої кишки. Лактаза допомагає розщеплювати лактозу, цукор у молоці, на глюкозу та галактозу, які можуть всмоктуватися в кров. Завдяки цьому організм може засвоювати молоко та молочні продукти. Цей процес важливий для харчування та забезпечення енергією, особливо у немовлят.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LCT порушують вироблення лактази та спричиняють вроджену недостатність лактази, рідкісний метаболічний розлад. Коли лактаза не працює належним чином, лактоза не може перетравлюватися і залишається в кишечнику, викликаючи такі симптоми, як сильна діарея, здуття живота та відставання в розвитку у немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вроджена лактазна недостатність ORPHA:53690Спадкова мутація
