Біологічна функція та патогенез
Ген LARS1 кодує лейцил-тРНК-синтетазу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент приєднує амінокислоту лейцин до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білка. Завдяки цьому лейцин правильно включається в білки, що необхідно для нормального росту та функціонування клітин.
Патогенні варіанти в обох копіях гена LARS1 порушують синтез білка та спричиняють синдром інфантильної печінкової недостатності 1, тяжкий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, білки не утворюються правильно, що може вражати печінку, мозок та інші органи, призводячи до таких симптомів, як печінкова недостатність, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
