Біологічна функція та патогенез
Ген KY кодує кіфосколіозну пептидазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі м'язових клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати специфічні білки, задіяні в структурі та функції м'язів, що забезпечує правильний розвиток і підтримку м'язів. Цей процес важливий для нормального росту та функціонування скелетних м'язів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KY порушують функцію кіфосколіозної пептидази та спричиняють кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса (кEDS), розлад сполучної тканини. Коли цей фермент не працює належним чином, м'язова слабкість і аномальна сполучна тканина призводять до прогресуючого кіфосколіозу (викривлення хребта) та інших проблем, таких як гіпермобільність суглобів, ламкість шкіри та затримка моторного розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
