KRT86 — кератин 86

Ген KRT86 кодує кератин 86, білок типу II волосяного кератину, який знаходиться переважно у стрижні волосини, зокрема в корковій речовині волосяного фолікула. Кератин 86 разом з волосяними кератинами типу I утворює проміжні філаменти — міцні білкові канати, які надають волосині структури та механічної міцності. Завдяки утворенню цих філаментів кератин 86 підтримує форму та цілісність стрижня волосини, дозволяючи волоссю нормально рости та чинити опір ламкості. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здорового волосся.

Патогенні варіанти в одній копії гена KRT86 порушують утворення цих проміжних філаментів і спричиняють монілетрикс — рідкісне захворювання волосся. Коли кератин 86 не функціонує належним чином, стрижень волосини стає слабким і набуває вигляду намистин, що призводить до ламкого волосся, яке легко обламується. Цей стан може вражати шкіру голови, а іноді й інше волосся на тілі, спричиняючи вогнищеве випадіння волосся та коротке, ламке волосся.