KRT85 — кератин 85

Ген KRT85 кодує кератин 85, волосяний кератин II типу, який знаходиться переважно у волосяному фолікулі, зокрема в кортексі та кутикулі стрижня волоса. Кератин 85 утворює пари з волосяними кератинами I типу, формуючи проміжні філаменти — міцні, схожі на канат структури, які забезпечують механічну міцність і структурну підтримку волосся. Завдяки утворенню цих філаментів кератин 85 підтримує цілісність і форму стрижня волоса, дозволяючи волоссю нормально рости та чинити опір фізичному навантаженню. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здорового волосся.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KRT85 порушують утворення проміжних філаментів і спричиняють ектодермальну дисплазію — групу розладів, що вражають волосся, зуби, шкіру та нігті. Коли кератин 85 не функціонує належним чином, стрижень волоса стає крихким і ламким, що призводить до рідкого, сухого та легко обламуваного волосся (гіпотрихозу). Це може вражати волосся на голові та тілі, а також супроводжуватися аномаліями інших ектодермальних тканин, таких як зуби та нігті.