Біологічна функція та патогенез
Ген KRT83 кодує кератин 83, білок типу II волосяного кератину, який знаходиться переважно в стрижні волоса, зокрема в корковій речовині волосяного фолікула. Кератин 83 утворює пари з волосяними кератинами типу I, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та механічну міцність волосся. Завдяки цьому він підтримує цілісність і форму стрижня волоса, дозволяючи волоссю нормально рости та чинити опір фізичному стресу. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здорового волосся.
Патогенні варіанти в гені KRT83 порушують утворення цих кератинових філаментів і спричиняють захворювання волосся, такі як монілетрикс — стан, що характеризується ламким волоссям у вигляді намистин. Коли кератин 83 не функціонує належним чином, стрижень волоса стає слабким і нерівним, що призводить до ламкості та випадіння волосся. Це може вражати шкіру голови та волосся на тілі, спричиняючи такі проблеми, як рідке волосся, шорстка текстура та фолікулярний кератоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Монілетрикс ORPHA:573Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
