KRT81 — кератин 81

Ген KRT81 кодує кератин 81, білок типу II волосяного кератину, який знаходиться переважно в стрижні волосини, зокрема в корковому шарі волокна. Кератин 81 взаємодіє з волосяними кератинами типу I, утворюючи проміжні філаменти — міцні, схожі на мотузку структури, які надають волоссю механічної міцності та форми. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність стрижня волосини, дозволяючи волоссю нормально рости та чинити опір ламанню. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здорового волосся.

Патогенні варіанти в одній копії гена KRT81 порушують утворення цих проміжних філаментів і спричиняють монілетрикс — розлад волосся. Коли кератин 81 не працює належним чином, стрижень волосини стає слабким і на ньому з'являються аномальні вузлики, схожі на намистинки, що може вражати шкіру голови та волосся на тілі й спричиняти такі проблеми, як ламкість волосся, його обламування та вогнищеве випадіння.