KRT71 — кератин 71

Ген KRT71 кодує кератин 71, волосяний кератин II типу, який переважно знаходиться у внутрішній кореневій піхві волосяних фолікулів. Кератин 71 з'єднується з кератинами I типу, утворюючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та допомагають формувати стрижень волосини. Цей процес важливий для нормального росту волосся та формування здорового волосяного покриву.

Патогенні варіанти в гені KRT71 порушують утворення цих кератинових філаментів і спричиняють такі захворювання волосся, як вовнисте волосся та гіпотрихоз. Коли кератин 71 не функціонує належним чином, стрижень волосини стає структурно слабким, що призводить до кучерявого, рідкого або ламкого волосся, яке може вражати шкіру голови та волосся на тілі.