Біологічна функція та патогенез
Ген KRT25 кодує кератин 25, білок типу I, який переважно знаходиться у внутрішній кореневій піхві волосяних фолікулів. Кератин 25 утворює пари з кератинами типу II, формуючи проміжні філаменти, які забезпечують структурну підтримку та механічну міцність клітин. Завдяки цьому він підтримує форму та цілісність волосяних фолікулів, що важливо для нормального росту та розвитку волосся.
Патогенні варіанти в гені KRT25 порушують утворення проміжних філаментів і спричиняють вовнисте волосся, розлад волосся. Коли кератин 25 не функціонує належним чином, стрижень волосини стає структурно слабким і кучерявим, що може вражати шкіру голови та викликати такі проблеми, як сильно кучеряве, сухе та ламке волосся.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Вовняне волосся ORPHA:170Спадкова мутація
