Біологічна функція та патогенез
Ген KLRC4 кодує рецептор C4, подібний до лектину кілерних клітин, який знаходиться переважно на поверхні природних кілерних (NK) клітин, різновиду імунних клітин. Цей рецептор допомагає регулювати активність NK-клітин, взаємодіючи з іншими рецепторами та сигнальними молекулами, тим самим контролюючи, наскільки сильно NK-клітини реагують на такі мішені, як інфіковані вірусами або пухлинні клітини. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій і раку.
Патогенні варіанти в гені KLRC4 можуть порушувати регуляцію NK-клітин і були пов'язані з імунними розладами, такими як схильність до певних інфекцій або аутоімунних станів. Коли рецептор не працює належним чином, імунний сигналінг може змінюватися, що може впливати на імунну систему та спричиняти проблеми, такі як підвищена сприйнятливість до інфекцій або імунна дисрегуляція.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Хвороба Бехчета ORPHA:117Major susceptibility factor in