Головна › Гени › KLRC4 — рецептор C4, подібний до лектину кілерних клітин
HGNC: KLRC4

KLRC4 — рецептор C4, подібний до лектину кілерних клітин

International Name (EN): killer cell lectin like receptor C4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KLRC4 кодує рецептор C4, подібний до лектину кілерних клітин, який знаходиться переважно на поверхні природних кілерних (NK) клітин, різновиду імунних клітин. Цей рецептор допомагає регулювати активність NK-клітин, взаємодіючи з іншими рецепторами та сигнальними молекулами, тим самим контролюючи, наскільки сильно NK-клітини реагують на такі мішені, як інфіковані вірусами або пухлинні клітини. Цей процес важливий для імунного нагляду та захисту від інфекцій і раку.

Патогенні варіанти в гені KLRC4 можуть порушувати регуляцію NK-клітин і були пов'язані з імунними розладами, такими як схильність до певних інфекцій або аутоімунних станів. Коли рецептор не працює належним чином, імунний сигналінг може змінюватися, що може впливати на імунну систему та спричиняти проблеми, такі як підвищена сприйнятливість до інфекцій або імунна дисрегуляція.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →