KLKB1 — калікреїн B1

Ген KLKB1 кодує плазмовий калікреїн — фермент, який циркулює в крові як частина калікреїн-кінінової системи. Плазмовий калікреїн допомагає розщеплювати високомолекулярний кініноген, вивільняючи брадикінін — пептид, що сприяє запаленню, розширенню судин і болю. Таким чином він регулює кров'яний тиск, кровотік і реакцію організму на ушкодження. Цей процес важливий для підтримки судинного тонусу та балансу рідин.

Патогенні варіанти в гені KLKB1 можуть порушувати вироблення або активність плазмового калікреїну та спричиняти рідкісний спадковий розлад — дефіцит прекалікреїну (також відомий як дефіцит фактора Флетчера). Коли плазмовий калікреїн не працює належним чином, калікреїн-кінінова система порушується, що може впливати на згортання крові та запалення, але більшість людей із цим станом не мають симптомів або мають лише легкі проблеми з кровотечею.