KLK4 — калікреїн-споріднена пептидаза 4

Ген KLK4 кодує калікреїн-споріднену пептидазу 4, фермент, що знаходиться переважно в емалевому матриксі зубів, що розвиваються, та в передміхуровій залозі. Цей фермент допомагає розщеплювати білки емалі, такі як амелогенін, дозволяючи емалі затвердіти та дозріти належним чином. Завдяки цьому він забезпечує формування міцної, мінералізованої зубної емалі, необхідної для здоров'я зубів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KLK4 порушують обробку білків емалі та спричиняють амелогенез недосконалий, генетичний розлад розвитку зубів. Коли фермент не працює належним чином, білки емалі не видаляються правильно, що призводить до м'якої, тонкої або знебарвленої емалі, яка може спричинити швидке стирання зубів, їх ламання та підвищену чутливість.