Головна › Гени › KLHL3 — келч-подібний член родини 3
HGNC: KLHL3

KLHL3 — келч-подібний член родини 3

International Name (EN): kelch like family member 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KLHL3 кодує білок кельч-подібний 3, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані клітин нирки, особливо в дистальному нефроні. Білок KLHL3 допомагає регулювати рівні інших білків, спрямовуючи їх на деградацію через убіквітин-протеасомну систему. Зокрема, він контролює кількість WNK-кіназ, які важливі для підтримки балансу солі та калію. Таким чином, KLHL3 допомагає підтримувати нормальний артеріальний тиск і рівень електролітів. Цей процес важливий для правильної роботи нирок і загального балансу рідини в організмі.

Патогенні варіанти в одній копії гена KLHL3 порушують регуляцію WNK-кіназ і спричиняють синдром Гордона (також відомий як псевдогіпоальдостеронізм типу II), рідкісний спадковий розлад електролітного балансу. Коли білок KLHL3 не працює належним чином, WNK-кінази накопичуються та надмірно активують реабсорбцію солі в нирках, що може впливати на артеріальний тиск і спричиняти такі проблеми, як підвищений артеріальний тиск (гіпертензія), високий рівень калію (гіперкаліємія) та метаболічний ацидоз. Ці симптоми можуть призвести до подальших ускладнень, якщо їх не лікувати.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →