Біологічна функція та патогенез
Ген KLHL24 кодує білок, який є частиною убіквітин-протеасомної системи, що допомагає розщеплювати непотрібні білки в клітинах. KLHL24 знаходиться переважно в цитоплазмі та працює як частина комплексу, який приєднує молекули убіквітину до певних цільових білків, позначаючи їх для деградації. Таким чином він контролює рівні білків, задіяних у важливих процесах, таких як ріст клітин, виживання та структура шкіри й м'язів. Цей процес важливий для підтримки нормальної функції тканин, особливо шкіри та серця.
Патогенні варіанти в гені KLHL24 можуть порушити розщеплення цільових білків і спричинити шкірне захворювання, яке називається простою бульозною епідермолізою, що характеризується ламкістю шкіри та утворенням пухирів. Коли KLHL24 не працює належним чином, це може призвести до аномального накопичення білків, які пошкоджують клітини шкіри, викликаючи ламкість шкіри та пухирі, а також може впливати на серце та інші органи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
