Біологічна функція та патогенез
Ген KIAA0319L кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно в мембрані клітин, особливо в мозку та інших тканинах. Цей білок допомагає регулювати адгезію клітин та сигналізацію, взаємодіючи з іншими білками на поверхні клітини, що впливає на те, як клітини з'єднуються та спілкуються. Завдяки цьому він забезпечує правильну міграцію нейронів та формування зв'язків під час розвитку мозку. Цей процес важливий для формування мозкових ланцюгів та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в гені KIAA0319L можуть порушити ці процеси адгезії та сигналізації клітин і спричинити розлади нейророзвитку, такі як дислексія та пов'язані з нею труднощі навчання. Коли білок не працює належним чином, міграція нейронів та зв'язність можуть бути порушені, що може вплинути на мозок і спричинити такі проблеми, як труднощі читання, мовні порушення та інші когнітивні виклики.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Обмежений системний склероз ORPHA:220402Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
