Біологічна функція та патогенез
Ген KHDC3L кодує білок, який є членом субкортикального материнського комплексу (SCMC), що знаходиться переважно в цитоплазмі ооцитів та ранніх ембріонів. Цей білок допомагає регулювати перехід від материнського до ембріонального контролю, керуючи обробкою РНК та трансляцією білків. Завдяки цьому він забезпечує належний ранній ембріональний розвиток та геномний імпринтинг. Цей процес важливий для нормального розвитку та встановлення експресії імпринтингових генів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KHDC3L порушують функцію субкортикального материнського комплексу та спричиняють рецидивуючі міхурові заноси, різновид гестаційної трофобластичної хвороби. Коли білок KHDC3L не працює належним чином, SCMC не може правильно регулювати ранній ембріональний розвиток, що може впливати на матку та спричиняти такі проблеми, як аномальний розвиток плаценти, викидень, а в деяких випадках – прогресування до хоріокарциноми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Повний міхуровий занос ORPHA:254688Спадкова мутація
-
Частковий міхуровий занос ORPHA:254693Спадкова мутація
