KERA — кератокан

Ген KERA кодує кератокан, малий лейцин-збагачений протеоглікан, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі рогівки, прозорої передньої частини ока. Кератокан допомагає організувати колагенові фібрили в регулярні, рівномірно розташовані структури, що є важливим для прозорості рогівки та правильного заломлення світла. Завдяки цьому він підтримує структурну цілісність і прозорість рогівки, дозволяючи світлу проходити до сітківки. Цей процес важливий для нормального зору та розвитку ока.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KERA порушують організацію колагенових фібрил і спричиняють плоску рогівку (cornea plana), рідкісне спадкове захворювання очей. Коли кератокан не функціонує належним чином, рогівка стає плоскою і втрачає свою нормальну кривизну, що може впливати на передню частину ока та спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, надзвичайна далекозорість, а в деяких випадках — глаукома або катаракта.