Біологічна функція та патогенез
Ген KDM3B кодує фермент лізин-деметилазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає видаляти метильні групи зі специфічних залишків лізину в білках-гістонах, зокрема H3K9me1/2, тим самим регулюючи експресію генів. Завдяки цьому він впливає на те, як гени вмикаються або вимикаються, що важливо для нормального розвитку та функціонування клітин.
Патогенні варіанти в гені KDM3B порушують процес деметилювання та спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю та різними іншими ознаками. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів змінюється, що може впливати на мозок та інші системи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та поведінкові порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром KDM3B-асоційованої інтелектуальної недостатності, лицьового дизморфізму та низькорослості ORPHA:633004Спадкова мутація
