Біологічна функція та патогенез
Ген KCNJ1 кодує білок ROMK, калієвий канал, що знаходиться переважно в ниркових канальцях. ROMK допомагає рециклювати іони калію через клітинну мембрану, що необхідно для реабсорбції натрію та води нирками. Завдяки цьому він підтримує баланс солі та води в організмі та допомагає регулювати артеріальний тиск. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок та балансу рідини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена KCNJ1 порушують функцію каналу ROMK і спричиняють синдром Барттера 2 типу, рідкісне захворювання нирок. Коли ROMK не працює належним чином, нирки не можуть належно реабсорбувати сіль, що призводить до надмірної втрати солі та води з сечею. Це може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як зневоднення, низький рівень калію та затримка росту в немовлят.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Барттера 2 типу ORPHA:620220Спадкова мутація
