KCNC1 — потенціал-залежний калієвий канал підродини C, член 1

Ген KCNC1 кодує білок потенціал-залежного калієвого каналу під назвою Kv3.1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного та спинного мозку. Цей канал допомагає контролювати потік іонів калію через клітинну мембрану, що необхідно для реполяризації нейронів після генерації потенціалу дії. Завдяки цьому нейрони можуть швидко та точно генерувати сигнали, що важливо для нормальної роботи мозку, включаючи контроль рухів та обробку сенсорної інформації.

Патогенні варіанти в гені KCNC1 порушують функцію каналу Kv3.1 і спричиняють неврологічні розлади, такі як енцефалопатія з розвитковою затримкою та епілепсією, а також прогресуюча міоклонус-епілепсія. Коли канал не працює належним чином, нейрони не можуть ефективно реполяризуватися, що призводить до надмірної збудливості. Це може вражати мозок і нервову систему, викликаючи такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та труднощі з рухами.