Біологічна функція та патогенез
Ген KAT6A кодує фермент лізин ацетилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає приєднувати ацетильні групи до білків-гістонів, на які намотується ДНК. Таким чином він контролює, наскільки щільно упакована ДНК, і визначає, які гени увімкнені або вимкнені. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо головного мозку та нервової системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена KAT6A порушують здатність ферменту модифікувати гістони та спричиняють синдром KAT6A (також відомий як аутосомно-домінантна розумова відсталість 32), розлад нервово-психічного розвитку. Коли фермент не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, труднощі з мовленням та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Частина злитого гена
-
Синдром інтелектуальної недостатності, краніофаціальних аномалій та серцевих дефектів, пов'язаний з KAT6 ORPHA:457193Спадкова мутація
