Біологічна функція та патогенез
Ген JAZF1 кодує білок, що містить цинковий палець — структурний мотив, який дозволяє йому зв'язуватися з ДНК і регулювати активність генів. Цей білок знаходиться переважно в ядрі клітини, де він допомагає контролювати експресію інших генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин. Таким чином, він впливає на важливі клітинні процеси, такі як ріст, диференціація та розвиток. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, включаючи матку та інші репродуктивні органи.
Патогенні варіанти в гені JAZF1 порушують його нормальну функцію і можуть спричинити різновид раку, який називається ендометріальною стромальною саркомою — рідкісною пухлиною матки. Коли білок JAZF1 не працює належним чином, це може призвести до аномальної експресії генів, що сприяє неконтрольованому росту клітин, що може вражати матку та викликати такі симптоми, як аномальна вагінальна кровотеча, біль у тазі або утворення в ділянці таза.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Саркома строми ендометрія ORPHA:213711Частина злитого гена
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
