Біологічна функція та патогенез
Ген ITM2B кодує інтегральний мембранний білок 2B, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму, апарату Гольджі та на клітинній поверхні. Цей білок допомагає регулювати обробку та транспортування інших білків, зокрема білка-попередника амілоїду (APP), і бере участь у клітинних стресових реакціях та апоптозі. Завдяки цьому він забезпечує правильне дозрівання білків і запобігає накопиченню токсичних білкових агрегатів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для підтримки клітинного здоров'я.
Патогенні варіанти в одній копії гена ITM2B порушують нормальну функцію інтегрального мембранного білка 2B і спричиняють сімейну британську деменцію (FBD) та сімейну данську деменцію (FDD), які є рідкісними спадковими нейродегенеративними розладами. Коли білок не працює належним чином, аномальні білкові фрагменти накопичуються в мозку, що призводить до утворення амілоїдних бляшок і загибелі нейронів. Це може вражати мозок і спричиняти такі проблеми, як прогресуюча деменція, рухові розлади та психіатричні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
ABri-амілоїдоз ORPHA:97345Спадкова мутація
-
ADan-амілоїдоз ORPHA:97346Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
