ITK — Індукована IL-2 тирозинкіназа Т-клітин

Ген ITK кодує індуковану інтерлейкіном-2 тирозинкіназу Т-клітин — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі Т-клітин і природних кілерів. ITK допомагає передавати сигнали від Т-клітинного рецептора шляхом фосфорилювання нижчих білків, що активує шляхи, які контролюють розвиток, активацію Т-клітин і вироблення цитокінів. Завдяки цьому імунна система може ефективно відповідати на інфекції та рак. Цей процес важливий для належного функціонування адаптивної імунної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ITK порушують сигналізацію Т-клітин і спричиняють дефіцит ITK — первинний імунодефіцит. Коли ITK не працює належним чином, Т-клітини не активуються і не розмножуються нормально, що може вражати імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, лімфопроліферативні розлади, спричинені вірусом Епштейна-Барр, та аутоімунні прояви.