ITGAM — інтегрин, альфа-M субодиниця

Ген ITGAM кодує інтегрин альфа-M (також відомий як CD11b) — білок, що знаходиться переважно на поверхні імунних клітин, таких як макрофаги, нейтрофіли та природні кілери. Інтегрин альфа-M з'єднується з інтегрином бета-2, утворюючи рецептор комплементу 3 (CR3), який допомагає клітині зв'язуватися з частинками, вкритими комплементом, та іншими лігандами, а також бере участь у прикріпленні та міграції клітин. Завдяки цьому імунні клітини можуть розпізнавати та поглинати патогени, а також переміщатися до місць інфекції чи запалення. Цей процес важливий для вродженого імунного захисту та запальних реакцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ITGAM порушують функцію інтегрину альфа-M і спричиняють дефіцит адгезії лейкоцитів типу 1 (LAD1) — рідкісний первинний імунодефіцит. Коли інтегрин альфа-M не працює належним чином, імунні клітини не можуть прикріплюватися до стінок кровоносних судин або мігрувати до інфікованих тканин, що призводить до рецидивуючих тяжких бактеріальних інфекцій, уповільненого загоєння ран та порушення утворення гною. Ці проблеми можуть вражати шкіру, дихальні шляхи та інші органи.