ISCA2 — Збірка залізо-сірчаних кластерів 2

Ген ISCA2 кодує білок, який бере участь у збірці залізо-сірчаних (Fe-S) кластерів, що знаходяться переважно в мітохондріях. ISCA2 допомагає збирати залізо-сірчані кластери, сприяючи перенесенню заліза та сірки до цільових білків. Завдяки цьому він забезпечує правильне функціонування багатьох мітохондріальних ферментів, необхідних для виробництва енергії та метаболізму. Цей процес важливий для виробництва клітинної енергії та загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ISCA2 порушують збірку залізо-сірчаних кластерів і спричиняють синдром множинних мітохондріальних дисфункцій 4 (MMDS4), важкий метаболічний розлад. Коли ISCA2 не працює належним чином, залізо-сірчані кластери не збираються правильно, що призводить до порушення виробництва мітохондріальної енергії та накопичення токсичних речовин, які можуть вражати мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.