Біологічна функція та патогенез
Ген ISCA1 кодує білок, який бере участь у збірці залізо-сірчаних (Fe-S) кластерів, що знаходяться переважно в мітохондріях. ISCA1 допомагає збирати ці кластери, переносячи залізо та сірку до цільових білків, процес, необхідний для функціонування багатьох ферментів і білків. Завдяки цьому він забезпечує належне виробництво енергії в клітині, репарацію ДНК та інші життєво важливі процеси. Цей процес важливий для загального клітинного метаболізму та виживання.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ISCA1 порушують збірку залізо-сірчаних кластерів і спричиняють синдром множинної мітохондріальної дисфункції 5 (MMDS5), тяжкий метаболічний розлад. Коли ISCA1 не працює належним чином, Fe-S кластери не утворюються правильно, що призводить до порушення функції мітохондрій, яке може вражати мозок, м'язи та інші органи і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та лактатний ацидоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром множинної мітохондріальної дисфункції 5 типу ORPHA:569274Спадкова мутація
